Chorea Huntington

Hofmann, Julia am 10. Jan 2018

Wissen zu Chorea Huntington

Chorea Huntington ist eine seltene Erbkrankheit des zentralen Nervensystems. Früher wurde die Erkrankung mit den typischen Bewegungsstörungen auch Veitstanz genannt, heute auch noch Huntington-Krankheit, Morbus Huntington oder "Chorea major". Die Erkrankung beginnt meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr, aber es ist auch je nach Genveränderungen ein erheblich früheres oder späteres Auftreten möglich. Chorea Huntington ist ursächlich bislang nicht behandelbar, sodass lediglich versucht wird, die Symptomatik zu beeinflussen. Auch vorbeugende Behandlungsmaßnahmen, die den Erkrankungsbeginn hinauszögern könnten, erwiesen sich bislang nicht als effektiv. Die Erkrankung lässt sich mit einem Gentest nachweisen. Wer Träger des Huntington-Gens ist, erkrankt in jedem Fall. Wer das Gen nicht geerbt hat, kann auch nicht erkranken.
Die Betroffenen entwickeln neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen, psychische Symptome und psychiatrische Auffälligkeiten. Mit Fortschreiten der Erkrankung kommt es zur Demenz. In Spätstadien sind die Betroffenen bettlägerig und werden möglicherweise künstlich ernährt. Die Erkrankung verläuft oft über 15 bis 25 Jahre und endet mit dem Tod durch Lungenentzündung.

Ursachen

Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit. Das defekte Gen liegt auf Chromosom 4 und kann mit einer fünfzigprozentigen Wahrscheinlichkeit auf die Kinder – unabhängig von deren Geschlecht – weitervererbt werden. Das Gen ist Ursache für einen Untergang von Nervenzellen im Gehirn.

Diagnose zu Chorea Huntington

Der Verdacht fällt schnell auf Chorea Huntington, wenn Großeltern, ein Elternteil oder deren Geschwister erkrankt sind oder waren und die Diagnose bekannt war. Die Befragung des Betroffenen und dessen Familiengeschichte sind deshalb sehr wichtig. Eine neurologische Untersuchung und ein genetischer Test dienen dem Nachweis von Chorea Huntington. Für den Test sind eine genetische Beratung in einem humangenetischen Institut und eine psychologische Betreuung notwendig, denn die Entscheidung für die Untersuchung ist oftmals nicht leicht, ebenso wie ein Untersuchungsergebnis, das die Krankheit beweist. Kinder unter 18 Jahren dürfen nicht getestet werden.
Schwangere Frauen können eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen, die zeigen, ob das Kind Genträger ist. Bildgebende Untersuchungen wie Computertomografie (CT) und Magnetresonanztomografie (MRT) können Veränderungen der Hirnsubstanz zeigen. Um Einschränkungen intellektueller Fähigkeiten festzustellen, eignen sich neuropsychologische Untersuchungsverfahren.

Symptome

Zu Beginn der Krankheit bestehen häufig zunächst psychische oder psychiatrische Symptome, die auch im Rahmen anderer Erkrankungen vorkommen können:

Psychische Symptome: Möglicherweise fällt eine Wesensveränderung auf. Ein ehemals höflicher Mensch wird ruppig, launisch und aggressiv. Auch Angst, Depressionen oder Enthemmung können auffallen. Vielleicht ist der Betroffene aber auch besonders fröhlich und ausgelassen.
Psychiatrische Symptome: Zwanghaftes Verhalten, paranoide Ideen oder Verhalten sowie Wahnvorstellungen können vorkommen.
Neurologische Symptome: Betroffene entwickeln Bewegungsstörungen, die unkontrolliert und unwillkürlich sind. Die Bewegungen sind ruckartig und unvorhersehbar, betroffen sind vor allem Arme und Beine, aber auch der Rumpf und die Gesichts-, Sprech- und Schluckmuskulatur. Tic-artige Gesichtszuckungen und Grimassen können, genau wie auch Schwierigkeiten beim Sprechen und Essen, auffallen.

Mit fortschreitender Erkrankung kommt es zu starken unwillkürlichen Bewegungen des ganzen Körpers, Betroffene stoßen unwillkürliche Töne aus, sie essen hastig, fast ohne zu kauen. Dabei bestehen Schluckstörungen, die zum Verschlucken führen. Die neurologischen Symptome sind bei Erregung ausgeprägter, im Schlaf herrscht meist Ruhe. Gestört ist darüber hinaus die Schmerzempfindung, was Ursache erheblicher Verletzungen sein kann. Im Verlauf zeigt sich ein zunehmender Abbau geistiger Fähigkeiten (Demenz). Im späteren Verlauf sind Betroffene bettlägerig und unfähig zur Kommunikation.

Behandlung zu Chorea Huntington

Eine ursächliche Behandlung von Chorea Huntington gibt es leider nicht. Auch lässt sich die Erkrankung nicht stoppen oder aufhalten. Ziel ist deshalb, die Symptome zu beeinflussen und die Lebensqualität Betroffener zu verbessern oder möglichst lange zu erhalten. Neuroleptika reduzieren die Überbewegungen, indem sie Nervenbotenstoffe des Gehirns beeinflussen. Nach Bedarf werden auch psychische und psychiatrische Störungen sowie Schlafstörungen medikamentös behandelt. Neben der medikamentösen Behandlung sind Krankengymnastik, Logopädie, Ergotherapie und Schlucktherapie von Bedeutung, um Betroffenen möglichst lange eine Selbstständigkeit zu erhalten.

Prognose

Der Krankheitsverlauf erstreckt sich durchschnittlich über 15 bis 25 Jahre, kann individuell aber auch kürzer oder länger sein. Die Krankheit führt zum vorzeitigen Tod meist durch Lungenentzündung. Auch das Ansprechen auf Medikamente ist individuell sehr unterschiedlich.

Selbsthilfe zu Chorea Huntington

Der Umgang mit Betroffenen, die an Chorea Huntington leiden, ist für die Familie oft schwierig und sehr belastend. Weniger störend empfinden die meisten die Bewegungsstörungen, doch psychische Veränderungen, Sprachverlust und Demenz stellen alle Familienmitglieder täglich erneut auf die Probe. Nicht selten ist eine Betreuung bis zum Ende der Erkrankung im häuslichen Umfeld nicht möglich. Wichtig für Familienangehörige ist es deshalb, ausführlich über die Erkrankung informiert zu sein. Darüber hinaus können Angehörigen-Selbsthilfegruppen unterstützen, mit dem Erkrankten und sich selbst besser umgehen zu lernen.

Selbsthilfegruppe

Deutsche Huntington Hilfe e. V.
Börsenstraße 10
47051 Duisburg
Tel: 0203 - 229 15
Fax: 0203 - 229 25

Daten/Fakten zu Chorea Huntington

Chorea Huntington ist selten. In 97 Prozent der Fälle handelt es sich um eine Erbkrankheit, das bedeutet, das veränderte Gen wurde von Mutter oder Vater geerbt. Sehr selten sind Neumutationen, wenn es die Erkrankung in der Familie bislang noch nicht gab.
Erkrankt sind fünf bis zehn von 100.000 Personen. Zwei- bis viermal so viele Menschen sind noch gesunde Genträger. In Deutschland sind etwa 8.000 Menschen betroffen, wobei in den verschiedenen Ländern die Erkrankungszahlen schwanken. Die Ortsständigkeit von Familien scheint dabei eine Rolle zu spielen.