Phenylketonurie bei Baby und Kind

Hofmann, Julia am 7. Feb 2017

Wissen zu Phenylketonurie (PKU) bei Baby und Kind

Bei der Phenylketonurie handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung, die die geistige Entwicklung der Kinder beeinträchtigt und unbehandelt zur Behinderung führt. Die Aminosäure Phenylalanin kann nicht abgebaut werden und reichert sich im Blut an. Die Störung ist vererbt, ein Elternteil gibt sein defektes Gen an das Kind weiter. Je nach Genveränderung kann die Stoffwechselstörung unterschiedlich schwer sein.
Etwa eines von 10.000 Kindern wird mit der Stoffwechselstörung geboren, weshalb Neugeborene auf die Stoffwechselstörung getestet werden. Die Erkrankung wurde 1934 entdeckt, aber erst 1947 wurde der genaue Ursprung der Erkrankung identifiziert. Erste Behandlungen durch eine phenylalaninarme Diät folgten einige Jahre später. Seit 1962 ist ein Test zur Diagnose verfügbar. Bei einer frühzeitigen und ausreichenden Behandlung sind betroffene Kinder in ihrer Entwicklung nicht gestört.

Ursachen

Aufgrund eines Gendefekts fehlt das Enzym Phenylalaninhydroxylase oder dessen Aktivität ist reduziert. Das Enzym ist am Abbau der lebenswichtigen und in der Nahrung enthaltenen Aminosäure Phenylalanin in der Leber beteiligt. Dieses reichert sich im Blut an und schädigt die Zellen des Gehirns.

Diagnose zu Phenylketonurie (PKU) bei Baby und Kind

Zur Routine-Neugeborenenuntersuchung (U2) gehört der Bluttest auf Phenylketonurie. Dafür wird dem Säugling 36 bis 72 Stunden nach der Geburt ein Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und der "Guthrie-Test" durchgeführt. Ist der Spiegel an Phenylalanin erhöht, sind weitere Untersuchungen zur Art der Erbgutveränderung sowie der Ausprägung der Erkrankung notwendig. Ein später durchgeführter Phenylalanin-Toleranztest lässt erkennen, ob es sich tatsächlich um die Erkrankung handelt. Bei Verdacht, etwa bei bereits bekannten Fällen in der Familie, kann die Diagnose anhand einer Fruchtwasseruntersuchung schon vor der Geburt gestellt werden.

Symptome

In den ersten Lebenswochen sind keine Symptome zu erwarten. Später kommt es möglicherweise zu Erbrechen und Gedeihstörungen. Entwicklungsstörungen führen unbehandelt zu einer nicht wieder rückgängig zu machenden geistigen und körperlichen Behinderung.
Die Kinder sind überregbar und neigen zu epileptischen Anfällen. Sie leiden unter Hautveränderungen und weisen einen typischerweise nach Aceton riechenden Urin auf. Da im Rahmen des unterbrochenen Stoffwechselwegs auch die Bildung des Hautpigments Melanin gestört ist, fallen die Kinder mit heller Haut, hellen Haaren und blauen Augen auf.

Behandlung zu Phenylketonurie (PKU) bei Baby und Kind

Die Phenylketonurie ist bislang nicht heilbar. Doch lassen sich mit einer phenyalaninarmen Ernährung Folgeschäden verhindern. Da diese Aminosäure Bestandteil fast aller Eiweiße der Nahrung ist, erhalten Säuglinge eine industriell gefertigte spezielle Milch, die nur wenig davon enthält. Ganz verzichtet werden kann auf Phenylalanin aber nicht, denn es handelt sich um eine lebenswichtige Aminosäure. Später muss eine phenylalaninarme Diät eingehalten werden. Der Blutspiegel wird regelmäßig kontrolliert.
Auch schwangere Frauen müssen Diät halten, da sonst Schädigungen des ungeborenen Kinds drohen. Geistige Einschränkungen, ein zu kleines Gehirn und angeborene Herzfehler wurden beschrieben. Spezialzentren für Stoffwechselerkrankungen sind auf die Behandlung der Phenylketonurie spezialisiert und stehen Eltern beratend zu Themen wie Umgang mit der Krankheit und Ernährung zur Verfügung.

Prognose

Bei früher Diagnose und Behandlung lassen sich Folgeschäden verhindern. Auch ein späterer Behandlungsbeginn beugt bei Betroffenen weiteren Schäden vor.

Selbsthilfe zu Phenylketonurie (PKU) bei Baby und Kind

Betroffene sollten die Vorgaben einer phenylalaninarmen Diät einhalten. Besonders streng sollten dies Frauen mit geplanter Schwangerschaft tun, damit das ungeborene Kind keinen Schaden nimmt. Spezialisierte Stoffwechselzentren beraten Betroffene und weisen auch in die nötige Diät ein.