Gentherapie für Jungen mit Immunschwäche
"Bubble Boys" bilden kein erworbenes Immunsystem aus und sind Krankheitserregern schutzlos ausgeliefert. Eine neue Gentherapie konnte nun fünf Jungen mit dem Syndrom heilen.
Ein Leben lang von Krankheiten gebeutelt
Die durch einen Gendefekt ausgelöste Krankheit SCID-X verhindert, dass betroffene Jungen ein erworbenes Immunsystem ausbilden können. Etwa ein bis zwei von 100.000 Knaben kommen mit dieser Form der Immunschwäche zur Welt. Während die krankheitsanfälligen Kinder früher isoliert von der Außenwelt als "Bubble Boys" aufwachsen mussten, können heute Stammzelltherapien 70 Prozent der Jungen das Überleben sichern. Doch auch nach der Behandlung leiden viele ihr Leben lang an schweren chronischen Infektionen.
Eine bisherige Gentherapie, die durch die Veränderungen von blutbildenden Stammzellen eine echte Heilung versprach, hatte häufig die Entstehung von Blutkrebs (Leukämie) zur Folge. Nun ist es Forschern des US-National Institute of Allergy and Infectious Disease in Bethesda/Maryland gelungen das Verfahren zu verbessern, schreibt das Deutsche Ärzteblatt.
Behandlung um Sicherheits-Gen erweitert
Bei der Gentherapie wird das Erbgut der defekten blutbildenden Stammzellen durch intakte Gene ersetzt. Platzierten sich die eingeschleusten Kopien der richtigen Erbinformation falsch in der Zelle, kam es bisher zur unkontrollierten Vermehrung der weißen Blutkörperchen und damit zur Leukämie. Nun ergänzten die Forscher die Therapie zusätzlich mit einem Sicherheitsgen ("self-inactivating element", SIN). Außerdem wurden die Patienten mit Busulfan, einem Zytostatikum, das die Zellteilung hemmt, vorbehandelt.
Mit diesem neuen Verfahren therapierten die Forscher bisher fünf Betroffene im Alter von sieben bis 23 Jahren. Sie alle hatten bereits eine Stammzelltherapie erhalten und litten trotz regelmäßiger Immunglobulingaben an schweren chronischen Infektionen. Bei allen Patienten verbesserte sich der Gesundheitszustand nach der Gentherapie deutlich. Das Knochenmark bildete nach der genetischen Veränderung der blutbildenden Stammzellen deutlich mehr funktionstüchtige weiße Blutkörperchen. Chronische Virusinfektionen konnte das Immunsystem besser eindämmen als nach der vorangegangenen Stammzelltherapie.
Ein Patient verstarb zwei Jahre nach der Behandlung an einer Lungenblutung infolge der jahrelangen Infektionen. Dies bestärkt den Leiter der Studie, Harry Malech, in seiner Meinung, dass eine Gentherapie betroffener Jungen möglichst früh erfolgen sollte, um Spätfolgen der Immunschwäche zu verhindern.