Mukoviszidose (zystische Fibrose) bei Baby und Kind

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Wissen zu Mukoviscidose bei Baby & Kind.

Mukoviszidose oder auch Cystische Fibrose (CF) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Bei dieser Erbkrankheit ist der Salz- und Wassertransport der Zellen durch eine Genveränderung auf dem Chromosom Nummer 7 (CFTR-Gen) gestört.
Die Sekrete im Körper werden zu dickflüssig gebildet, sodass der Schleim in den Atemwegen Krankheitserreger bindet, obwohl er sie normalerweise wegtransportiert. Mukoviszidose zeigt sich daher durch eine zähe Schleimbildung, häufige Bronchitis und Lungenentzündungen sowie fettigem Stuhl.
Erkrankte Babies und Kinder müssen häufig husten, denn der Schleim macht die Atemwege eng und erschwert das Ein- und Ausatmen. Auf Dauer ist das anstrengend, der Körper erhält nicht genügend Sauerstoff und ermüdet schnell.

Diagnose zu Mukoviscidose bei Baby & Kind.

Bei Verdacht auf Mukoviszidose kann das defekte Gen bereits während der Schwangerschaft nachgewiesen werden. Allerdings wird dieser Test nur durchgeführt, wenn die Erkrankung innerhalb der Familie schon einmal vorgekommen ist.
Durch einen Frühtest kann Mukoviszidose vom dritten bis fünften Lebenstag durch die Bestimmung des Enzyms Trypsinogen im Blut des Neugeborenen nachgewiesen werden.
Kinder mit Mukoviszidose haben eine erhöhte Salzkonzentration auf der Haut, die durch den sogenannten Schweißtest (Pilokarpin-Iontophorese-Schweißtest) am Unterarm genau bestimmt werden kann.
Manche Eltern bemerken diese erhöhte Konzentration bei ihrem Kind. Auch ein Abstrich der Nasenschleimhaut (transepithelialen Potenzialdifferenz) kann Klarheit bringen.
Mögliche Blockaden der Atemwege können durch Röntgenaufnahmen sichtbar gemacht werden und Laboruntersuchungen können Verstopfungen der Bauchspeicheldrüse oder der Gallengänge aufdecken.

Behandlung zu Mukoviscidose bei Baby & Kind.

Grundpfeiler der Mukoviszidosetherapie
Die Lunge als lebenswichtiges Organ benötigt Hilfe beim Abtransport von Sekret durch Inhalationen und Physiotherapie. Geräte zur Atemhilfe können nach Bedarf eingesetzt werden. Die Behandlung mit Antibiotika hilft bei entzündlichen Prozessen und erhöht die Lebenserwartung der Betroffenen erheblich.
Manchmal wird die Gabe von Antibiotika auch vorbeugend eingesetzt, um der Chronifizierung von Infektionen entgegen zu wirken.

Zur Entzündungshemmung werden bei leichtem bis mittelschwerem Verlauf auch Ibuprofen verabreicht. Zudem werden Medikamente als Enzymersatz zur Wiederherstellung der Verdauung verabreicht, weil die Bauchspeicheldrüse die Enzyme alleine nicht bilden kann.
Einen positiven Effekt auf die Lunge kann auch die Ernährung bewirken, wichtig sind insbesondere Vitamine, Kochsalz und ausreichend Flüssigkeit.

Prognose

Da die Ursache der Erkrankung ein Gendefekt ist, kann die Mukoviszidose bisher nicht geheilt werden. Die Gründung spezialisierter Behandlungszentren hat zu großen Erfolgen in der Behandlung von Mukoviszidose-Kranken und zur Verbesserung ihrer Lebensqualität geführt.
Es sind zunehmend wirksamere Medikamente entwickelt worden, welche die Lebenserwartung der kleinen Patienten erhöht haben. Interdisziplinäre Zusammenarbeit von Kinderärzten, Pneumologen, Psycho- und Pysiotherapeuten, Sozialarbeitern und Ernährungsberatern hat zu deutlich effizienteren Behandlungsabläufen beigetragen.
Je früher eine gezielte Behandlung einsetzt, umso günstiger ist die Prognose, doch ist der Verlauf auch vom Schweregrad der Erkrankung abhängig. Die Lebenserwartung eines Mukoviszidose-Kranken liegt derzeit bei etwa 40 bis 45 Jahren, während früher eine Lebenserwartung von etwa 30 Jahren angegeben wurde.

Selbsthilfe zu Mukoviscidose bei Baby & Kind.

Hürden überwinden
Eltern sind im Normalfall nicht auf ein chronisch kranken Kindes eingestellt. Die Diagnose Mukoviszidose bringt viele Veränderungen mit sich - Ängste, Schuldgefühle und konkrete Fragen zur Krankheit. Empfehlenswert ist der Anschluss an eine Selbsthilfegruppe, in der Informationen über Behandlungsmöglichkeiten, gesetzliche Rahmenbedingungen und Behandlungsmöglichkeiten ausgetauscht werden.

Daten/Fakten zu Mukoviscidose bei Baby & Kind.

Mukoviszidose ist zwar eine recht seltene Erkrankung, dennoch gehört sie zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen bei hellhäutigen Menschen in Europa und Nordamerika. Menschen mit anderer Hautfarbe sind deutlich weniger häufig betroffen.
Etwa 8.000 Mukoviszidose-Betroffene gibt es in Deutschland. Von 2.500 Säuglingen kommt ein Kind mit Mukoviszidose zur Welt. Etwa vier Prozent der Bevölkerung tragen die genetische Anlage in sich.
Allerdings bricht die Erkrankung nur aus, wenn ein Kind von beiden Eltern eine veränderte Erbanlage mitbekommt (autosomal-rezessive Vererbung).

Links zu Mukoviscidose bei Baby & Kind.

Mukoviszidose e.V. - Informationen, Wissen und Selbsthilfe
http://www.mukoviszidose-ev.de

Leben mit Mukoviszidose - eine Filmdokumentation
http://www.youtube.com/watch?v=juaZJZLzTz8

Selbsthilfe bei Mukoviszidose - Köln
http://www.cf-selbsthilfe-koeln.de

Links zu Behandlungszentren, Erfahrungsaustausch und mehr
Informationen von Hexal
http://www.mukoviszidose.de/
Autor: Huth, Dörthe29.07.2014

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