Down-Syndrom (Trisomie 21)

Wissen zu Down-Syndrom (Trisomie 21)

Früher wurde das Down-Syndrom auch als „Mongolismus“ bezeichnet, weil die schräg gestellten Augen und die flache Nasenwurzel an den Volksstamm der Mongolen erinnert. Heute ist diese Bezeichnung aus ethischen Gründen allerdings nicht mehr gebräuchlich. Die Bezeichnung "Down-Syndrom" geht auf den Arzt Langdon Down zurück. Ursache ist eine Chromosomenstörung, bei der das Chromosomenmaterial des 21. Gens dreifach vorhanden ist. Aus diesem Grund wird das Down-Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet.
Auffällig sind körperliche Einschränkungen wie ein schwacher Muskeltonus und ein zu hoher Gaumen, der das Sprechen einschränkt. Hörbeeinträchtigungen oder ein Herzfehler können hinzukommen. Die körperliche und geistige Entwicklung ist verzögert. Mit heutigem Wissen bestehen Möglichkeiten, die Fähigkeiten des Einzelnen individuell und im Hinblick auf ein eigenständiges Leben zu fördern. Menschen mit Down-Syndrom werden häufig unterschätzt, dabei sind sie sehr offen und freundlich.
Voraussetzung für ein zufriedenes Leben eines Menschen mit Down-Syndrom ist die Akzeptanz in seiner Umgebung. Da die Menschen bereits mit dem genetischen Erbgut der Trisomie 21 geboren werden und keine Aussicht auf eine "Heilung" besteht, gilt das Down-Syndrom nicht als Krankheit, sondern als eine Abweichung der üblichen genetischen Ausstattung eines Menschen.

Diagnose zu Down-Syndrom (Trisomie 21)

Vorgeburtliche Diagnostik

Menschen mit Down-Syndrom sind häufig schon an ihrem äußeren Erscheinungsbild erkennbar. Die schräg gestellten Augen, das runde Gesicht und die herausstehende Zunge sind bei Babys nicht immer offensichtlich, kommen aber im Laufe der Zeit deutlicher zum Vorschein. Die Gesundheitsuntersuchungen eines Kindes beginnen aber in der Regel schon vor dessen Geburt im Mutterleib. Die Pränataldiagnostik dient der Früherkennung von Krankheiten und kann auch schon zu einem sehr frühen Zeitpunkt ein Down-Syndrom feststellen.
Dabei werden verschiedene Untersuchungsmethoden eingesetzt. Nicht-invasive Verfahren wie Ultraschall und der Triple-Test (Blutuntersuchung) können für Hinweise auf eine Trisomie 21 eingesetzt werden, sind aber kein sicheres Diagnoseverfahren. Im Ultraschall ist die verdickte Nackenfalte beim ungeborenen Kind etwa zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche ein Hinweis auf ein Down-Syndrom. Aber auch andere Fehlbildungen, wie ein kleiner Kopf oder kurze Hände und Füße lassen sich bereits vor der Geburt im Ultraschall erkennen.
Nicht-invasive Verfahren können ohne das Risiko einer Gefährdung von Mutter und Kind eingesetzt werden. Invasive Verfahren sind Eingriffe in den Mutterleib und daher mit einem Risiko für das ungeborene Kind verbunden. Sie sollten nur bei Verdachtsfällen oder Risikoschwangerschaften erfolgen, wie beispielsweise bei einem höheren Alter der Mutter oder dem unklaren Befund anderer Verfahren. Die Chromosomenanalyse wird entweder über eine Fetalblutentnahme (Entnahme von Blut aus der Nabelschnur) vorgenommen oder über eine Chorionzottenbiopsie (Gewebeprobe aus der Plazenta) oder über eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung).
Wird bereits während der Schwangerschaft ein Down-Syndrom festgestellt, kann ein Schwangerschaftsabbruch vorgenommen werden. In Deutschland ist ein Schwangerschaftsabbruch bis zur 12. Woche legal, bei Trisomie 21 gelten gelockerte Regelungen. Doch sollte immer auch die Lebensberechtigung dieser liebenswerten Kinder in alle Überlegungen mit einbezogen werden.

Behandlung zu Down-Syndrom (Trisomie 21)

Gezielte Förderung für eine gute Entwicklung

Das Down-Syndrom ist nicht heilbar, doch können die Betroffenen ihren Entwicklungsmöglichkeiten entsprechend gefördert werden. Je früher mit der Förderung begonnen wird, umso besser sind die Chancen für ein eigenständiges Leben. Krankengymnastik stärkt die schwache Bindegewebsstruktur, trainiert die schlaffe Muskulatur und verbessert die Motorik. Sprachtherapie unterstützt die Kinder, sich mit ihrer Umwelt besser zu verständigen sowie Hör- und Sprachfehler auszugleichen. Gebärden können das Verständnis verbessern, weil Kinder mit Down-Syndrom Informationen über das Sehen besser als über das Hören wahrnehmen.

Viel Geduld und Einfühlungsvermögen

Auch in der Familie und in der Schule (Förderschule/Integrationsklasse) können Menschen mit Down-Syndrom gefördert werden und lernen auf ihre Weise ständig dazu. Dabei sollte kein Leistungsdruck entstehen und die Übungen spielerisch angegangen werden. Für Kinder mit Down-Syndrom ist das direkte Umfeld besonders wichtig, denn mit vertrauten Personen können sie am besten das soziale Miteinander erlernen.

Selbsthilfe zu Down-Syndrom (Trisomie 21)

Viele Eltern von Kindern mit Down-Symdrom sind sehr engagiert und um Informationsaustausch und persönliche Treffen mit anderen betroffenen Familien bemüht. Elternstammtische, Selbsthilfegruppen, Familienfreizeiten oder Familien unterstützende Dienste können die Eltern entlasten, die Familie mit ihren Besonderheiten stärken und anleiten, die Freizeit sinnvoll miteinander zu verbringen. So mehren sich die Stimmen, die das Leben mit einem betroffenen Kind als Bereicherung für die ganze Familie ansehen können.

Daten/Fakten zu Down-Syndrom (Trisomie 21)

Die Ursache für die Chromosomenveränderung bei Trisomie 21 ist bisher nicht bekannt. Etwa eines von 800 Kindern wird mit dem Down-Syndrom geboren, in Deutschland schätzungsweise um die 1200 Kinder pro Jahr. Es gibt allerdings einen deutlichen Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und der Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 beim Kind. Das Risiko bei Kindern junger Mütter ist sehr viel geringer, als das bei Kindern älterer Mütter. Circa 95 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist – statt zweimal – dreimal in jeder Zelle zu finden. Diese sogenannte "Freie Trisomie 21" ist also eine Abweichung von der üblichen genetischen Ausstattung. Sie kommt vor, wenn bei der Bildung von Eizellen oder Samenzellen das Chromosomenpaar 21 zufällig nicht so getrennt wird, wie es normalerweise der Fall ist.

Es gibt aber auch noch andere Formen des Down-Syndroms:
  • Mosaik-Trisomie 21 kommt bei etwa ein bis zwei Prozent der Menschen mit Down-Syndrom vor. Bei ihnen beinhalten nicht alle Körperzellen drei Kopien des Chromosoms 21. Die restlichen Zellen sind mit dem "normalen Chromosomensatz" ausgestattet. Die Ausprägung typischer Down-Syndrom-Merkmale ist je nach "normalen" und "abweichenden" Zellen unterschiedlich stark.
  • Translokationstrisomie 21 kann von einem Elternteil auf das Kind vererbt werden. Dabei verschmilzt eines der drei Chromosomen 21 mit einem der anderen 46 Chromosomen.

Links zu Down-Syndrom (Trisomie 21)

Miteinander – Menschen mit Down-Syndrom und ihre Freunde e. V.
Unterstützung und Förderung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Down-Syndrom sowie deren Eltern
http://www.miteinander-downsyndrom.de/

Eltern von Kindern mit Down-Syndrom rund um Stuttgart
Regelmäßige Treffen zum Informationsaustausch und um sich gegenseitig Mut zu machen
http://www.46plus.de/

Informationen über Menschen mit Trisomie 21, Selbsthilfegruppen und Organisationen
Unterstützung in einer großen Gemeinschaft
http://www.trisomie-21.de/

Kontaktadressen im Überblick
http://www.bildungsserver.de/Down-Syndrom-Trisomie-21-1171.html

Quellenangabe für Zitate

Inhalte dieser Webseite dürfen für kommerzielle und nichtkommerzielle Zwecke ohne Rückfragen auszugsweise zitiert werden. Bedingung dafür ist die Einrichtung des folgenden Links als Quelle des Zitates: https://www.qimeda.de/lexikon/krankheiten/down-syndrom

Das Informationsangebot von Qimeda dient ausschließlich Ihrer Information und ersetzt in keinem Fall die persönliche Beratung oder Behandlung durch einen ausgebildeten Arzt. Die Inhalte von Qimeda dürfen nicht zur Erstellung eigenständiger Diagnosen oder Eigenmedikationen verwendet werden.