APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden)

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Wissen zu APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden)

Die APC-Resistenz ist eine erblich bedingte Erkrankung, bei der die Blutgerinnung gestört ist. In diesem Fall ist die Blutgerinnung verstärkt. Damit geht ein stark erhöhtes Thromboserisiko einher (Thrombophilie). Die APC-Resistenz ist der häufigste erbliche Risikofaktor für die Entstehung von Blutgerinnseln (Thromben).

Ursache

Ursache für die APC-Resistenz ist eine Genmutation, die das Gen für den Gerinnungsfaktor V (kurz: Faktor V)  betrifft. Sie wird "Faktor-V-Leiden-Mutation" genannt. Der Name geht auf den niederländischen Ort Leiden zurück, in dem die Mutation entdeckt wurde. Die Genveränderung führt zur Veränderung des Proteins Faktor V, das mit dem gerinnungshemmenden Aktivierten Protein C (APC) in Verbindung steht. Die Folge ist eine Abschwächung der gerinnungshemmenden Wirkung des ACP und eine Erhöhung des Thromboserisikos.
Wie schwer die Blutgerinnungsstörung ausgeprägt ist, hängt davon ab, ob Betroffene die Mutation nur von einem oder von zwei Elternteilen geerbt haben. Ein Gen hat im Prinzip immer zwei Kopien (Allele). Sollten die Betroffenen heterozygot sein, also nur ein Allel mit Faktor-V-Leiden-Mutation haben, ist das Thromboserisiko fünf- bis achtmal höher als bei gesunden Personen. Ist ein Betroffener homozygoter Träger, hat also das Allel von beiden Elternteilen vererbt bekommen, ist das Risiko, eine Thrombose zu bekommen, für ihn bis um das 100-Fache erhöht!

Diagnose zu APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden)

Mit einer Blutprobe lässt sich eine veränderte Blutgerinnung leicht feststellen. Um dem Verdacht auf APC-Resistenz nachzugehen, kann dem Blutplasma auch APC zugesetzt werden, was normalerweise zu einer verlängerten Blutgerinnungszeit führen sollte. Ist das nicht der Fall, kann man relativ sicher von einer APC-Resistenz ausgehen.
Den sicheren Beweis liefert allerdings nur ein Gen-Test (molekulargenetischer Nachweis der Mutation). Außerdem kann mithilfe dieses Gen-Tests bestimmt werden, ob die heterozygote (ein Allel) oder die homozygote (zwei Allele) Form vorliegt, was ausgesprochen wichtig zur Einschätzung des Thromboserisikos ist.
Weiter sollten andere Thromboserisiken geklärt beziehungsweise berücksichtigt werden. Dazu gehören hohes Alter, die Einnahme der Anti-Baby-Pille, andere Hormontherapien, Übergewicht oder Schwangerschaft. Akute Risiken bestehen bei Unbeweglichkeit, zum Beispiel durch Gipsverbände oder allgemein durch Operationen, außerdem bei Fernreisen und auch bei entzündlichen Prozessen und Infektionen.
Eine Testung auf APC-Resistenz ist für diejenigen empfehlenswert, die entweder eine Operation oder die Einnahme der Anti-Baby-Pille planen, in deren Familie aber Thrombosen aufgetreten sind, oder wenn bei ihnen selbst schon einmal eine Thrombose aufgetreten ist - vor allem in jüngerem Alter (unter 45 Jahre).

Symptome

Die APC- Resistenz an sich führt zu keinen Beschwerden. Symptome treten dann auf, wenn sich bereits ein Blutgerinnsel gebildet hat. Thromben sind am häufigsten in den Bein- (60 %) und Beckenvenen (30 %) vorzufinden. Durch eine Thrombose entsteht eine schmerzhafte Spannung im Bein. Es wird dick, warm und verfärbt sich rötlich-lila. Manchmal können die Beschwerden auch gering sein oder sogar fehlen - dann bleibt die Thrombose unbemerkt und führt zu weiteren Komplikationen: Sollte sich ein Teil des Gerinnsels lösen, kann es über den Blutstrom weitertransportiert werden und andere Gefäße verstopfen. Eine typische Komplikation der Bein-Beckenvenen-Thrombose ist die Lungenembolie.
Es kann sich aber auch direkt ein Thrombus in der Lunge bilden. Zeichen für ein verstopftes Gefäß in der Lunge kann zum Beispiel Atemnot sein. Eine länger anhaltende Thrombose im Bein kann dazu führen, dass sich eine offene Wunde (Ulkus) bildet, da das Bein nicht mehr so gut durchblutet wird, wenn der Rückfluss über die Venen gestört ist.

Behandlung zu APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden)

Ursächlich kann die APC-Resistenz nicht therapiert werden. Sobald Blutgerinnsel auftreten, werden Medikamente eingesetzt, die blutgerinnungshemmend wirken. Dazu gehören zum Beispiel Heparine, die zur kurzfristigen Anwendung im Akutfall geeignet sind. Sie lösen Thromben auf. Heparine sind besonders für den Einsatz in der Schwangerschaft geeignet, da sie das ungeborene Kind nicht gefährden. Vitamin-K-Antagonisten dienen ebenfalls der Behandlung einer übermäßigen Blutgerinnung. Sie sind Gegenspieler des Vitamins K, das in der Blutgerinnung ein wichtige Rolle spielt.
Allerdings ist die medikamentöse Therapie mit Vitamin-K-Antagonisten, die in Tablettenform gegeben werden, nicht so leicht steuerbar, was die Dosierung und die Wirkdauer angeht. Es ist unbedingt erforderlich, dass die Blutgerinnungszeit (Prothrombinzeit) regelmäßig kontrolliert wird. Vitamin-K-Antagonisten sollten mindestens sechs Monate lang eingenommen werden. Gerade bei der homozygoten Form (zwei Allele vererbt) der APC-Resistenz kann die Behandlung auch wesentlich länger dauern.

Selbsthilfe zu APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden)

Da bei einer Faktor-V-Leiden-Mutation das Thromboserisiko bis zu 100-mal höher sein kann als bei Nicht-Trägern der Mutation, ist es wichtig,
weitere Risiken für eine Thrombose auszuschließen:

  • Rauchen und Übergewicht zählen zu den Risikofaktoren
  • Auf langen Reisen sollte darauf geachtet werden, nicht zu lang die gleiche Sitzposition beizubehalten; viel Bewegung zwischendurch ist wichtig. Bei langen Flugreisen sind Thrombosestrümpfe zu empfehlen.
  • Hormonelle Verhütungsmittel (Anti-Baby-Pille) erhöhen das Thromboserisiko erheblich. Frauen mit APC-Resistenz sollten sich über alternative Methoden beraten lassen.

Links zu APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden)

Deutsche Gefäßliga e. V.
Postfach 40 38
69254 Malsch b. Heidelberg
Tel: 07253 - 262 28
Fax: 07253 - 278 160
E-Mail: info@deutsche-gefaessliga.de
http://www.deutsche-gefaessliga.de
http://www.deutsche-gefaessliga.de/apc-resistenz-faktor-v-leiden.html

Infos der Thrombose-Initiative
http://www.thrombose-initiative.de/media/pdfs/Informationsbroschuere.pdf
Autor: Krack, Vanessa10.03.2016

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